羊水晶片檢查會做的話，有些檢查是不是就能不用做了

脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、絨毛膜穿刺採樣、羊膜穿刺和羊水晶片

看介紹好像都是跟染色體有關的檢查

蠻多媽媽都推薦唐氏症檢查做羊膜穿刺，然後羊水晶片則是能檢查很多罕見疾病

既然這樣那如果選擇做羊膜穿刺和羊水晶片，其它項目是不是不用做也沒差?

還有就是高層次超音波，跟一般超音波的差別在哪裡?

朋友說一般產檢的超音波就夠了，可以不用再另外做高層次，這樣是ok的嗎?

每個寶寶的狀況不太一樣，還是要跟醫生商量最準確唷!

高層次超音波會仔細的看各項器官的發展，從腦、眼睛水晶體、臉部外觀、舌頭、脊椎、內臟，直到手腳趾都會清楚數出來。我是覺得如果一般產檢時，醫生已經看得這麼仔細，就可以考慮或詢問醫生有沒有必要做，但因為我是在大醫院產檢，每次照超音波時間不長，也沒那麼仔細，所以我有照高層次，覺得看了會比較安心。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第一胎要做，原本我也是打算直接做羊穿，就不抽血了

醫生也說這樣可以

但後來剛好有機會問到醫院的一個小姐，她告訴我一個重點，抽母血是檢查媽媽有沒有帶因，如果沒有的話，那爸爸就不用抽血了，反之媽媽有帶因的話，爸爸也要抽血檢查，沒有的話就不用擔心了。之後再懷第二胎也不用再作這項檢查

如果留到中期作羊穿也可以，就是多抽約5CC的羊水，但檢查是針對胎兒有沒有帶因(只有此胎)，也就是說之後若懷第二胎還是要再做一次，所以我選擇下次產檢時要抽血檢查SMA

另外我有一個疑問就是如果我確定要做羊穿，那母血唐氏症是不是就可以不用做了？

脆折包含在羊膜晶片裡不包含在羊膜穿刺

肌髓症還是需要再多花另筆錢抽血檢驗

我問過衛教師，SMA.X脆折症 跟羊晶是沒有互相cover的，所以我都做了。

我上禮拜日才去柯刺王做了脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症的抽血檢驗。因為我問了幫我抽血的護士是不是做了羊膜穿刺和水晶片就不用另外做以上這二種。護士說這二個基因檢測沒包含在羊膜穿刺和羊水晶片的基因檢測裡。所以是需另外自費的。

除了每個月的超音波，媽咪還是要照高層次喔。高層次是可以看到脊椎、內臟各器官的發育，不像超音波只能照片隱約的外觀。所以這也是很重要的檢查項目之一~

高層次我覺得看得會比較細，還是建議做

而羊水晶片的檢查跟這些沒有重複到

我是都有做~懷孕初期就先檢查有沒有帶因(SMA和X染色體脆折症)

後來羊膜穿刺什麼的也有做~X脆折症跟羊水晶片還都是由創源篩檢

只是這種檢查報告自己看真的會有閱讀障礙..還是要聽醫生講比較清楚