難過的四指標母血唐氏症

我２４歲，12/10產檢，四指標唐氏症顯示1:649，醫生告訴我，如果以紅綠燈舉例說明，我就是卡在黃燈的那一位，礙於我現在24週了，羊穿已經無法做，所以只能安心生下，想請問媽咪，24週後面還有沒有什麼檢查是可以觀察跡象的？這樣的結果真的好讓人難過，也好不知所措…(我有做高層次超音波，一切正常)

我之前四指標母血唐氏症檢查機率跟你差不多，懷孕實歲28歲，寶寶生下來很健康，

24週後面應該就沒有什麼檢查，高層次沒有問題起碼可以安心點，

我之前也是很憂慮，但既然都要生了，就別想太多，要相信寶寶是健康的。

順提我之前也有問過醫生，醫生的意思是這機率已經不算低了(反正就是機率問題阿)。

(原作者於 2014-12-13 17:02:15 重新編輯過)

高層次沒問題應該就還好吧 畢竟高層次不是可以看得更清楚嗎?

如果你是為了要求安心 確認胎兒是否真的有唐氏症的狀況

可以考慮跟我一樣 用 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 做雙重確認

我先前是因為第一孕期唐氏症篩檢高風險(1/180) 又擔心羊膜穿刺危險

所以醫師建議我可以先做 準確度幾乎等同羊膜穿刺(>99%)的 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)

檢查報告結果是低風險 所以我後來就沒有再做羊膜穿刺 真是虛驚一場

以你的情況 24週以上就算被檢查出來染色體異常 但是也已經不能夠做引產 只能生下來了

但如果往好的方面想 如果 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 檢查是低風險 妳就大可鬆一口氣

那應該就代表四指標的檢測數據是出現了假陽性 胎兒應該不會是有唐氏症的狀況

不過一般都建議在10-18週之間就做 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 會比較有保障

因為如果檢查出異常 也可以來得及在24週以前 決定是否要留下胎兒

水媽放寬心, 如果真的很擔心的話, 如同上面媽咪說的有非侵入性檢查

我當初因為四指標數據沒有過, 本來要做羊穿, 但是因為有出現宮縮和不舒服的狀況

再加上我是因為家族中有出現唐寶寶, 和先生及醫生討論過後,決定做NIPT(非侵入性檢查)

現在的醫學有很多是可以先預防和檢驗出來的,但是如果媽咪已經過了24W的話

到不如放寬心,讓自己心情輕鬆一點, 多跟寶貝說話, 讓自己保持在好心情的狀況

我媽常跟我說以前連超音波她都不常去照, 還不是生初健康的寶寶

所以媽咪放寬心, 保持好心情吧, 多跟寶貝說話, 跟她說有不舒服的她要自己想辦法讓自己痊癒喔!!

一起加油吧

謝謝各位媽咪！我知道要相信我的孩子一定是健康寶寶！

唐氏症在還沒出生之前你也可以透過超音波到一些端倪，

唐氏症寶寶"一定"會有以下症狀，像小指缺少一個關節，鼻子是沒有鼻骨的

看看在做高層次的時候，醫生有沒有幫你檢查這些，如果都正常的話媽媽也不用擔心了!!

高層次超音波醫生有提到手腳都是五指沒有缺指，關節好像沒有特別壓近照，然後鼻子很挺，很清楚！雖然已經過了好幾天，心裡還是好不安，睡覺都會夢到！天阿~

我當初是1/547，也是考慮好久，高層次超音波還發現左腦室偏大，所幸後來又縮到正常值，醫生說可由每次產檢大腿骨的生長速度來觀察，唐氏症的寶寶大腿骨會明顯較短

嗯嗯，再觀察看看吧！謝謝妳(　^ω^)