卵巢早衰是x染色體脆折症的機率高嗎？

我是卵巢早衰

目前懷孕14週

看了x染色體脆折症的簡介，發現和卵巢早衰有關

請問同為卵巢早衰的媽咪

你們有做這項檢查嗎？

檢查結果都正常嗎？

我好擔心喔！

我也是早衰，但為什麼要這項檢查?跟早衰有關?

不是這樣的吧！

這項檢查是針對母親

也就是基因遺傳的問題，會不會帶給寶寶？

如果媽媽本身是帶因者而且完全突變就會測寶貝有沒有帶這項基因了

女生會早發性停經全身發抖的可能

男生會有重度智障的可能

你去檢查的時候醫護人員會跟你說明

這是少數可以檢查的出來會導致重度智障的遺傳疾病。

大約內容是這樣

有沒有做的必要性？看個人。跟SMA一樣你做一次第二胎就不需要做了。

我是有做，反正一堆檢查都做了沒差這個，而且我們不敢賭萬一生下有問題的孩子怎麼辦？

但是這不代表你做了一堆檢查生下的孩子就是健康的，畢竟現在的環境很多罕見疾病仍然是無法防範的，只能盡力了。

我也有聽過研究說x染色體脆折症帶因容易造成卵巢早衰

所以這個檢查應該是看妳到底有沒有帶因，抽血看就可以

有帶因的話就要再抽羊水看看有沒有傳到寶寶身上

沒有就此生都不用再做這個檢查了

版媽您好，如果您真的很擔心自己有X染色體脆折症帶因的話也可以做做檢查以消除心中的不安。只要先抽血檢查就好，心中踏實較重要。

其實樓上媽咪們說的都是正確的：

X染色體脆折症是發生在X染色體上的一個基因的異常，有準突變的媽媽大多表現是正常的，因為有另一條健康的X染色體可以維持正常作用，可是～卻會有卵巢早衰的症狀！

而這樣子的基因也會遺傳給baby。若是男baby，遺傳到準突變的X，就有1/2機率智能不足的情況。若是女baby，遺傳到準突變的X，跟媽媽一樣大多表現正常，長大後也可能會有卵巢早衰的症狀。

準突變的媽媽怎麼辦，一直都不孕要如何懷孕呢？？建議要找不孕專科醫師諮詢喔！所以反過來說也一樣，卵巢早衰的媽媽也可以抽血看看有沒有X染色體脆折症帶因，如果您想要及早知道，有方法可以在不孕專科醫師這裡做試管時做胚胎的X染色體脆折折症檢查，生下健康Baby。

如果X染色體脆折症帶因媽媽幸運的懷孕了，建議一定要抽羊水確認baby是不是有遺傳到，這就要與婦產科醫師做諮詢了。

X染色體脆折症臨床症狀比SMA複雜，所以一般人比較不認識，但它的帶因率確實是高的，尤其有做SMA檢查的媽媽，代表是有這樣的預防概念，那就更是要做X染色體脆折症檢查。

媽媽是自然懷孕的嗎？？因為我也是早衰