SMA+X染色體脆折發生率其實不低,驗一下比較安心~
當然唐氏症是必做的,不做醫師還會要你簽切結書勒~因為唐寶寶平均壽命其實不短,但出生後卻要花費家庭很多心力去照顧,這也代表了唐氏症其實真的有被篩檢的必要性。
分享一下目前唐氏症篩檢:
1. 傳統唐篩(一唐或二唐):準確率約八成多。我認為八成的準確率風險還是滿高的,100個唐寶寶會漏抓20個左右。雖然價格較親民,約2000多,但還有另一個缺點,假陽性跟假陰性比例比NIPT高很多
2. 非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT):準確率九成九的篩檢技術,幾乎跟羊水一樣準了,現在有生技公司有一萬出頭的價錢可檢測三項常見染色體疾病,讓一般市井小民接收度大增而不再是貴族在做的篩檢囉!當然也有更貴的方案(多看性染色體或微缺失),就看媽媽覺得有沒有這個多看的需要
3. 羊膜穿刺:目前唯一能確診染色體疾病的檢測,但會帶來流產或感染的風險。一般來說,醫師不建議直接抽羊水,除非你是高危險群。但自從NIPT降到一萬多,醫師連高危媽媽也會建議先做NIPT,真的有高風險再抽羊水確診。歐美國家因為NIPT的推出,醫師抽羊水的次數幾乎腰斬
再來還有子癲前症風險評估,電視上常聽到產後大出血造成孕婦或寶寶有危險,大多就是子癲前造成的喔~
我是因為以下幾點所以中唐+肌肉萎縮+X脆折+禾馨nifty都做了,也預約了高層次超音波
(做了中唐又做nifty是因為我的產檢醫生不太認同這種檢測方式,所以只好表面上做中唐,私底下再偷偷去禾馨做nifty)
要不是我太不小心錯過檢查時機,子癲前早期評估我也會做
1.寶寶們是同卵雙胞,通常一個有兩個都會有,我本來也因價格在猶豫,但老公說再怎麼樣都比未來要面對兩個唐寶寶(或其他嚴重疾病)醫療費照護費低,更何況未來我們都走了寶寶們要怎麼辦?畢竟唐寶寶壽命也長...
2.我是緊張型媽媽,不做的話我真的會一直煩惱到寶寶出生,對寶寶也不好
3.我們只打算生這一胎,所以還是牙咬著做下去(肌肉萎縮跟X脆折都是驗一次以後就不用驗的,所以想生下一胎也可以做,划算)
其實要不要做自費檢查真的取決於你們夫妻倆怎麼想~建議還是先爬個文了解一下各種疾病,才會知道自己的風險容許範圍在哪
(如X脆折,我產檢時沒爬文先研究,詢問醫師也說機率很低就只做肌肉萎鎖,後來回家想了解一下發現是發生率第二名的智能障礙,而且男寶寶更嚴重(我的寶寶是兄弟倆),嚇的我又去多挨一針,不過這種病是遺傳的,所以如果雙方家族都沒有這種疾病也可以考慮不做,這種病早期表現有些為自閉或過動,我家有過動還有亞斯基因,不過沒有人成年後有智力問題(反而都滿有成就的),但我還是害怕所以選擇做)
我跟老公就是希望能盡可能的減少風險,本來連羊穿都想硬著頭皮去做了(羊穿最準又不是機率,不過真的很恐怖我會怕XD),最後還是覺得先做nifty,檢查有異常就會去做羊穿,不過也有朋友覺得我太過緊張亂做做一堆啦XD
PS:關於唐氏症檢驗和非侵入性基因檢測,建議可以了解一下它們的檢驗方式,我是因為這樣才決定做nifty的
(原作者於 2016-02-22 14:25:54 重新編輯過)
(原作者於 2016-02-22 14:27:58 重新編輯過)
領手冊時我做了脊髓性肌肉萎縮症.X染色體脆折症.葉酸檢查.
雖然我做了24000元的NIPT(現在比較便宜了)後來還是抽羊水做檢查再加做晶片,
除了一般的超音波檢查高層次我也有做.我是在馨蕙馨醫院生的,因為我對於小baby的健康很擔心,所以雖然我有題很多的問題但是衛教的小姐還是不厭其煩清楚的說明(真心感謝),後來也請教了醫生....所以給你參考參考喔!
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