非侵入性染色體檢查--我收到異常報告!!

小Ru*
小Ru* 2016-10-07 13:38:19 版主 69K

我想很多人跟我一樣,對於羊穿會有莫名的恐懼

但是又擔心生出一個超出自己能負荷的寶寶

因此會選擇準確率高達99.9%的非侵入性染色體檢查

我的醫師告訴我,雖然非侵入性採抽血方式,12週左右就能驗

但是為求準確度,建議週數大一點再抽

因此我拖到了17週才驗

其實驗完我也沒有多緊張,因為這是第二胎,而第一胎一切都正常

沒想到在19週+4天的時候接到醫院通知,要我趕快回去

當下想也沒想,立馬抓了包包拉了老公就衝到醫院

櫃台也沒讓我等待,立即安排我看診

醫師說,驗出來是47XXX

當下立馬傻了,但是因為週數很大了,因此要自己很理性的跟醫師討論引產的問題

隔天還開始安排上班休假事宜

不過因為這篩檢報告還是得要搭配羊穿確診

因此我還從台中特地跑到了桃園找熟悉信任的醫師作羊膜穿刺檢查

真的是緊張、害怕、恐懼什麼心情都有了

哭也哭過了,爬了幾天網路上媽媽們的發文,甚至去台北禾馨找了蘇怡寧醫師諮詢

今天,剛剛好離作羊膜穿刺足足2週的時間

早上接到醫院電話通知說羊膜穿刺報告全部正常

發這個文,除了抒發近來的心情

同時的,當初一直很想找到推翻異常報告的文,但是爬了好多只找到1篇

因此也想讓有跟我一樣問題的媽媽知道

99.9%準確率不一定是準確的,無論如何還是要等羊穿報告才能確定

希望大家都能得到報告一切正常的消息~

飯飯媽咪
飯飯媽咪 2016-10-10 12:46:08 #1F
 

我也是做2.4萬的NIFTY驗出45XX,你的47XXX是所謂的超男超女症吧?那一個月我也是煎熬到不行,我的羊膜穿刺也是正常的~我覺得NIFTY再驗所謂的性染色體的部分沒有號稱的準確率那麼高,我當初也爬了很多文,還看看國外的一些發表文章,總和起來他對於唐式症,愛德華式症,巴陶式症準確率式比較高的,但性染色體的部分我覺得都還是有機會翻盤的,也恭喜媽媽羊膜穿刺是正常的,我們一起加油喔!

Alia 媽咪
Alia 媽咪 2016-10-11 12:42:03 #2F
 

我這星期五要去做非侵入性的檢查,

這樣是不是代表說還是傳統的羊膜比較準ㄋ????

這讓我好緊張ㄟ!~~

 

小Ru*
小Ru* 2016-10-12 04:06:51 #3F
 

飯飯媽咪

恭喜妳的羊穿報告也是正常

性染色體我收到異常報告時看到他檢附一張說明,內容寫到性染色體篩檢正確率為90%,和剛開始建議要做說篩檢正確率都99%有差異,其實有受騙的感覺,但是爬文很少有媽媽發文推翻NIFTY異常報告的,所以當初真的是有引產的念頭啊!

煎熬的等待羊穿報告真的是痛苦的過程,幸好我們都過來了,一起加油^^

小Ru*
小Ru* 2016-10-12 04:17:12 #4F
 

Alia媽咪,我想非侵入性還是屬於篩檢,目前階段無法作為確診,但是卻可以減緩受檢媽媽做羊穿時承受的壓力,所以真的沒有說哪一種比較好,如果預算足夠還是可以選非侵入性,真的篩出來為高風險再接受羊穿,只是不建議週數>16的時候做非侵入,因為我當初看到報告已經近20週很緊張,覺得自己完全沒有時間及機會思考寶寶去留,我很感激我的第一胎產科醫師晚上接到line訊息,立馬幫我安排了羊穿時間,並趕在21週報告一出來立馬電話通知我報告正常的結果

祝妳篩檢報告正常哦!

P's
P's 2016-11-16 10:27:12 #5F
 

我朋友也是收到異常報告,後來也抽羊水,因為真是太擔心了,所以他染色體分析和晶片分析都做了,還好都正常鬆了一口氣。

我們後來在討論會不會一開始直接做羊穿比NIPTY好啊,價錢差不多而且全部染色體都檢查了說。

阿棉兒
阿棉兒 2016-11-16 22:06:38 #6F
 

沒錯,直接做羊穿才不用經過那可怕的兩星期!!

Esther張
Esther張 2016-11-17 11:36:30 #7F
 

版媽恭喜妳檢測正常 ! 

Alia媽咪, 妳也不要太擔心喔, 誠如版媽說的, 非侵入性的檢測, 可以減少媽媽做羊穿時承受的壓力,所以真的沒有說哪一種比較好,也是有媽媽因為羊穿而小產, 如果預算足夠還是可以選非侵入性,但真的可以早一點做,如果有問題, 再接受羊穿。也預祝妳和寶寶都健康喔 !

 

愛文66
愛文66 2016-11-17 18:38:03 #8F
 

我現在懷孕更理解等待報告的煎熬,若我收到異常報告當下真會天崩地裂

 

非侵入性篩檢雖然用抽血好像比較「安全」,但相對壞處就是它是篩檢性質

準確度99.9%指的只是唐氏症而己,其實巴陶氏症和愛德華氏症沒到99%

但大家都全部用99.9%概括來講

性染色體準確度更低了,還有微小片段缺失準確度又更低,連美國婦產科醫學會的指導手冊都明文寫不建議做

另一個更讓人擔心的是非侵入性有漏篩的問題:報告是正常的,但其實baby異常。即所謂的偽陰性

 

羊膜穿刺是確診的檢查,羊水晶片也是確診等級的檢查

一般市面都會說羊水是侵入性的有流產風險好像很可怕,但好處就是結果非常準確,不會有誤,更不會漏檢

可怕嗎?其實只是「心理層面」的恐懼,因為醫生在做羊穿都會非常仔細層層消毒,並配合超音波抽羊水,所以可以精準避開胎兒

我做產檢要求是「證據確鑿」的結果,無法接受任何漏篩風險,所以我是做羊水+羊晶

 

風險接受度上,我選擇羊穿也是因為我無法承受非侵入性的風險:可能生下異常baby。

版媽的情況讓我深思了

原所有一切的想法都是出自於護理人員的解說

讓我自始都覺得非傰入性染色體檢查是好的

但是他準確度的差異確這麼大

不就變成跟抽羊水一樣存有風險

一個是過程 一個是檢查報告的解果

感謝版媽的分享 也祝您寶寶一切健康平安的出生

Jessicatsai1120
Jessicatsai1120 2016-11-18 23:05:35 #10F
 

請問版媽的NIFTY的檢驗實驗室是慧智(禾馨的團隊)嗎?!

圖解媽媽百科

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