羊膜穿刺發現寶寶~透納氏症

糖果娃娃
糖果娃娃 2015-01-30 23:28:02 版主 10K

今天得知 羊膜穿刺報告異常,醫生說檢驗出是 女生。不過她少一個染色體,得的是 透納式症(我看報告應該 45X. 46XX)

醫生說 小孩以後可是會長不高,要打生長激素,發育期胸部不明顯,卵巢可能會有問題、可能會不孕要接受不孕症治療,外觀外型跟智力都沒問題.(可是我上網查,有些也會有心臟跟腎臟問題,或 外型脖子短而粗)問我老公要留下寶寶嗎?他說 要留呀!頂多就是接受不孕跟施打生長激素,以後小孩會比較辛苦。不過還是滿擔心的。我已經預約 禾馨婦產科的蘇怡寧醫生,上網爬文說:他對產前遺傳疾病頗了解。請問這裡有透納式症媽媽 嗎?透納式症 除非長不高、可能不孕。還有什麼症狀嗎?也會伴隨 發展遲緩嗎?謝謝

napc
napc 2015-01-31 01:45:01 #1F
 

嗯~我是鑲嵌型透納式症~(45x.47xxx)

發展遲不遲緩不知道啦~不過我大學畢業了~@@

胸部一直是A~(不過我老公沒嫌)

長不高倒是真的~目前152cm......囧

我是一直到我結婚之後連續小產,去驗染色體後才知道我是這問題的~(幸好我娘沒把我拿掉~哈哈~)

目前身懷六甲38週了~(算蠻幸運的吧~)

妳寶寶也算幸運了,至少知道要施打生長激素~不像我過了青春期還是一直沒長高......(胸部也一樣)

至於不孕症治療~說不定她想當個單身貴族~就不用提前為她擔心了~(有些染色體正常的也是不孕呀~)

版媽有個好老公~老公也是個好爸爸~

 

糖果娃娃
糖果娃娃 2015-02-01 01:15:37 #2F
 

 

希望我的寶寶也能像水水媽咪ㄧ樣健康幸運

至於長不高還不至於那麼擔心,因為普遍女生也都不高

我身高也才155,(胸部也是只有A)以前的同事有一二個才145公分左右~也是嬌小可愛

而且醫生也說長不高的話,健保有補助打生長激素~應該就還好

只是比較擔心有其他器官的病發症 跟到了青春期無月經或終身無月經

(因為看爬文有的較稍微嚴重的透納氏症是 根本就沒有月經)

當然也有可能20、30年後的女性思想較獨立,她會想當不婚族

或是那時 醫療科技更發達了,對不孕會有更好的治療~

雖然看到很多人一知道是透納氏症寶寶就選擇 引產手術拿掉

但我的寶寶都23周大了,這也太殘忍了!

而且我和我老公也覺得這些狀況比起像唐氏症,真是好太多太多了!

也許只是算小小的缺陷吧!我老公也說醫生只是說:可能將來會不孕也沒說ㄧ定就會不孕

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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