目前羊水檢驗得知,肚子裡的baby有染色體異常問題,
是47,xyy,性染色體多了一條y
雖然知道這個對小孩的本身的影響不是很嚴重,
並且生下來的人也很多,
我想問問有媽咪跟我一樣的案例,
生下寶寶後,目前的成長狀況如何呢? 有沒有什麼不一樣特別的呢?
異常報告上及我上網查的資料是有寫到說,
1.生長狀況大多正常,但身高有較高傾向.
2.兒童時期會比較活潑好動.
3.智力方面通常正常的,
但可能出現輕微的學習障礙.語言發展遲緩或行為問題.
如果沒有也請媽咪們幫我推一下,希望找到跟我一樣的媽咪,
感謝媽咪們唷!
你是不是在照超音波時發現有黑點
我家妹妹在心臟有發現一個小黑點
醫生說是染色體異常
出生後發現 心臟有破洞
滿一歲後破洞就不見了
1我家妹妹很聰明 不到6個月會說話
2瘦小 但1歲後高壯
3不會過動 因為心臟不好 所以1歲前就只愛看書
其實在媽媽肚子裡 小孩有些「不完美」醫生統稱「染色体異常」
但非完全是唐式症
如果是唐式症 其實照超音波時 就能知道了
大腿骨 後頸 眼窩.........就能量出來
希望我的解答能讓你安心 祝你好運
1.性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標示，X染色體較大，攜帶的遺傳資訊多於Y染色體。2.人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體(XX)的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個(XY)的個體是男性。
3.某些疾病是與性染色體的數目異常有關，包括特納氏癥候群(X)和克蘭費爾特氏癥候群(XXY)。
4.僅由出現於X染色體的基因來控制遺傳性狀(例如血友病、紅綠色盲)稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性，因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯遺傳基因，Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。
在XY型性別決定模式中，雌性個體的一對性染色體是同型的，用XX來表示;雄性個體的一對性染色體是異型的，用XY來表示。根據基因的分離定律，雄性個體的精原細胞在經由減數分裂形成精子時，可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數目相等;雌性個體的卵原細胞在經由減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時，因為兩種精子和卵細胞亂數結合，因而形成兩種數目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發育為雌性個體，后者將發育為雄性個體。
女多一條X染色體會變笨以女性為例，性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為(46,XX)，而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即(47,XXX)，或者多兩條X，即(48,XXXX)。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者，核型表現為(50,XXXXX)，極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”。
男多一條X染色體無生育能力 男生即使進行治療，也無法生育下一代。他們患的是“克蘭費爾特綜合征”，簡稱“克氏綜合征”，醫學上又稱為“先天性睪丸發育不全綜合征”。在男性不育門診中，約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。
雖然是男人，他們的細胞中卻多出一條X染色體，核型為(47,XXY)。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側伸長后的距離比身高要長，皮膚白皙細膩，且沒有胡須和喉結等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長出小“乳房”。
他們的陰莖面板正常，勃起功能較差，有時會誤被當成ED患者。實際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發育不良，睪丸摸起來很小，如土豆米大小，質地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子。
病因學：
可能是精子產生時便帶有兩個Y，也有可能是受精卵早期細胞分裂過程Y染色體不分離造成的。而這種情況的產生也可能是偶發性的，與父母親並無關聯。
正常的男性只有一個Y染色體，如果有人的染色體為47條，有兩條Y染色體，則它的細胞染色體核型為47,XYY。這樣的患者稱為47,XYY症候群。而此症又被稱為超男性症 (super-man syndrome)。
發生率：
約1/1,000個出生的男性中會發生一例，在美國約每天會有5-10個男患嬰出生。
臨床上表徵：
此症的男孩外觀與一般男生並無差異，只是牙齒可能會比較大、耳朵較明顯、印堂顯著。
骨骼方面 : 骨骼的長度比寬度增加明顯，尤其在頭頂、手與腳。也可能會有輕微的漏斗胸。橈尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在這些患者的身上。
生長發育 : 可能身高會比一般人較為高大，出生時便比別人高，5-6歲之後更明顯。
中樞神經系統：智力正常，但也有可能會比家中其他成員稍低些。50%有學習障礙，比較晚才會講話。 動作障礙 ，精細動作較不協調、胸肌力量較弱。
情緒問題 : 有人說Y越多越有暴力傾向，但尚未被證實。易怒、過動、注意力不集中等在青春期早期可能出現，但隨年紀漸長應可學習控制自己。
生育與內分泌方面:此症患者睪固酮的量較高，所以青春期時可能會長出很多青春痘。通常比其他人晚6個月
進入青春期；大多數的患者可以生育下一代，而且生出染色體正常小孩。
其他： 隱睪、陰莖短、尿道下裂、心臟傳導障礙(PR prolong)、yolk sac tumor。
診斷：
染色體檢查發現細胞內染色體核型為47,XYY即可診斷
再發率：
再發生懷有47,XYY的小孩的機率與其他同年齡的婦女是相同的
治療：
目前醫療水準是無法去除多一條的染色體，但是家庭支持可以幫助患者克服學習及情緒上的障礙。
參考資料：
1. Sex Chromosome Problems Discovered Through Prenatal Diagnosis ; http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Sex_Chrom/xyy_eng.pdf
2. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 5th edition, p70-71
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