昨天的新聞-貓哭症

昨天在網路上看到罕病貓哭症--媗媗, 經過媽媽一路用愛心與眼淚的陪伴, 透過醫師與早療中心復健, 協助媽媽幫助這慢飛天使媗媗, 終於邁向人生的下一站, 一個全新的開始, 真的是讓人讚嘆愛與生命的奇蹟 !但想請問有沒有人知道, 這種疾病可以預防嗎?

染色體異常 ,  無法預防 , 跟唐氏症寶寶一樣

只能在懷孕滿12週之後作檢查

羊穿是檢測基因(DNA)的，

貓哭症是DNA異常，

所以羊穿可以檢查出來....

貓哭症要抽羊水才驗的出來，若大片段一般的染色體可以看出來，若片段比較小要羊晶才看得出來。也可以用其它方法驗，但一般主要是羊水羊晶可以看得出來。

家中有罕病的孩子, 真的很辛苦! 非侵入性的染色體檢測, 如NIPS+也可以檢測出來, 這裡也有衛福部罕見疾病基因檢測的機構名單, https://gene.hpa.gov.tw/index.php?module=bhp&action=list&tkind=10 參考看看喔

(原作者於 2016-11-23 11:08:00 重新編輯過)

(原作者於 2016-11-23 11:09:13 重新編輯過)

有天在學校要帶小孩回家.在特教班前面走了走.

然後我聽到了一個小男生在教室裏脾氣失控一直吵要找媽媽.

老師一直安慰,最後小男生開始學狼叫.(我聽過狼叫聲,所以我很確信是狼叫.)

聽到我開始發毛.叫得太真了...最後老師打開門,把狼叫的小男生抱到校長室

我看到發作學狼叫的小男生的姿勢就跟狼叫的姿勢是一樣動作.

請問這是什麼病呢?也是貓哭症嗎?

貓哭症屬於突變, 並非遺傳

以現代科學的力量是沒有辦法防止或在懷孕期間治療的

但是是屬於可以檢測出來的疾病

方法已經有網友分享了

祝福媗媗

呃...我想是調皮搗蛋居多...

貓哭症嚴重的地方其實不是在於哭聲像貓

而是在於有明顯的"外觀異常"(容易被人當做異類或指指點點)和"智能發展遲緩"

(參考資料https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%8C%AB%E5%8F%AB%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87)

這些才是令人心碎的地方,我真的覺得媗媗她父母很偉大...

(原作者於 2016-11-24 19:13:02 重新編輯過)

這個病是會影響生命的嗎??

如果會的話，應該可以在產前就檢查出來吧?

話說剛剛也找了一下資料，

媽媽寶寶雜誌最近就有出一篇文章 :

http://www.mombaby.com.tw/article-5089-1.html#

講的是羊水晶片，雖然沒有提到可以做貓哭症，但講得好像很厲害，我猜應該是可以檢測出來吧~

貓哭症是第五對染色體異常造成的，

建議準媽媽懷孕後要作羊水+羊晶的檢測才能知道

有懷孕過的媽媽，其實最害怕的都是染色體異常，機率問題的疾病，因為遺傳疾病大多數的人都會知道自家有什麼遺傳疾病，我是知道現在NIPT檢測是可以檢查出唐氏症，貓哭症這一類染色體異常的疾病，而且都是抽母血就好，在10週就可以做了，是無法預防啦!但可以檢測喔!!