有寶寶檢測出「原發性肉毒鹼缺乏症」ㄇ

去年10月弟弟出生做ㄉ新生兒篩檢

有一項就是「原發性肉毒鹼缺乏症」的指數異常

也住院觀察過

之後出院有吃了幾天的肉鹼

指數有下降

住院其間也有吃

但是 最近

因為又回診追蹤

今天收到報告

指數又上升一點ㄌ

目前c50H值是0.72

正常值要低於0.45

以下是我查過關於「原發性肉毒鹼缺乏症」ㄉ資料

的成因是因為﹕細胞膜上的「肉毒鹼運輸裝置」（carnitine transporter）缺乏，導致肉毒鹼在尿中流失，最後造成體內的缺乏。而細胞內的肉毒鹼缺乏，會使得長鍊脂肪酸進入粒線體的步驟出問題。因此，便沒有足夠的長鍊脂肪酸作為β-氧化作用、及產生能量。當然也無法產生足夠的酮體為大腦使用。

同時，粒線體內的free CoA 的調節也受到影響，導致大量的acyl-CoA esters累積在粒線體內。最終，即是所有需以free CoA作為媒介的代謝作用皆受影響（如克雷伯氏循環、pyruvate氧化作用、胺基酸代謝、粒線體及過氧化體的β-氧化作用）。

有三方面會受到影響（1）心肌，造成漸進性的心肌病變（最常表現的病變）（2）中樞神經系統，因低酮體性低血糖，造成腦神經病變（3）肌肉骨骼系統，造成肌肉病變。

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發生率：

（1）美國﹕在美國並沒有真正統計過「原發性肉毒鹼缺乏症」的發生率。

（2）國際﹕在日本，「原發性肉毒鹼缺乏症」的發生率約為1/40,000活產兒。

( 3 ) 血液肉毒鹼的濃度﹕在「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，其血中肉毒鹼的濃度會減少到少於正常值的5%，並併隨acyl-carnitine比例上的減少。但acylcarnitine/free carnitine的比值是正常的。大多數的脂肪酸氧化疾病也會伴隨血中肉毒鹼濃度的降低。

( 4 ) 尿液肉毒鹼的濃度﹕在「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，這是唯一正確有用的檢查。因為腎臟細胞減少肉毒鹼的再回收，導致肉毒鹼經由尿液大量的排出。

( 5 ) 尿液有機酸檢查﹕在「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，尿液有機酸分析通常是正常的。

( 6）禁食測試﹕此測試必須在醫師監督下執行。定期抽血測血糖、酮體、及游離脂肪酸。同時也需測 acyl-carnitine。

( 7 )「肉毒鹼運輸裝置」測定﹕此項檢查是專門針對「原發性肉毒鹼缺乏症患者」，測定其培養的纖維母細胞上「主動性肉毒鹼運輸裝置」是否有缺乏。

( 8 ) 分子生物學檢查﹕針對「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，提供其「肉毒鹼運輸裝置」缺陷的基因分析、及篩檢基因的突變。

( 9 ) 影像檢查 (Imaging studies)：

（1）X光檢查﹕顯示有心臟肥大。

（2）心臟超音波﹕顯示有心臟肥大及左心室壁的增厚。

( 3 ) 心電圖﹕顯示有左心肥厚及T波上升。

( 10 ) 病理組織切片 (Histologic findings)：皮膚切片可以作為確認診斷「原發性肉毒鹼缺乏症」。藉由顯示出在纖維母細胞中「肉毒鹼運輸裝置」的減少來證實。

治療：

1. 急性發作時，若患者出現有「低酮性低血糖」的腦神經病變， 則先給予患者D10W（10 mg/kg/min）靜脈輸液補充。再隨著體內血糖值變化而改變輸液速度。

2. 經由靜脈補充肉毒鹼，來提升組織內的肉毒鹼含量，以利粒線體內的脂肪酸運輸。這種治療方法可藉由carnitine-esters的形式，來協助體內有毒代謝物經尿液排出。不過經靜脈補充肉毒鹼的治療方法，只有針對那些確認是「肉毒鹼缺乏症」患者才可以考慮使用。

3. 考慮使用藥物來幫助治療心肌病變。

4. 口服肉毒鹼。在「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，可以幫助改善「飢餓酮體產生」（fasting ketogenesis）、心臟功能、生長及認知表現。

5. 出院後之追蹤:

(1) 定期追蹤患者血中肉毒鹼的濃度，以利口服肉毒鹼的使用。

(2) 補充劑量之調整。

(3) 要積極的處理感染症。

(4) 根據合併的「次發性肉毒鹼缺乏症」，補充各種輔酶（如riboflavin、CoQ-10、biotin、hydroxocobalamin、betaine、glycine）。

預防：

1. 患者不需要特殊飲食，只要他們有按時補充肉毒鹼，或沒有承受壓力、飢餓即可。

2.增加進食頻率，以避免因飢餓而導致低血糖。建議在睡前吃些生玉米粉食物（uncooked cornstarch），可以幫助因睡覺中無進食而導致清晨低血糖出現。

3. 積極性的治療感染症，以避免體內出現分解代謝的狀態。

4. 只要有按時補充肉毒鹼，就不需要特別限制他們的日常活動。但太激烈的運動或活動仍要盡量避免。

5. 運動前要多補充點心及水分。

6. 避免在高溫下運動及脫水，因為會導致橫紋肌溶解症，造成「次發性肉毒鹼缺乏症」。

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併發症：

1. 1.擴大性心肌病變，合併鬱血性心衰竭。

2.嬰兒猝死症。

3.橫紋肌溶解症及次發性腎衰竭。

4.肌張力低下。

5.小球性貧血。

6.生長發育不良。

7.腸胃道蠕動不良。

8.色素沈著視網膜病變。

9.週邊神經病變。

10.中樞神經病變、發育遲緩、錐體症狀及指痙症狀。

預後：

1.「原發性肉毒鹼缺乏症」患者，若能按時補充肉毒鹼，預後極佳。

2. 若未能早期診斷早期治療，會出現心衰竭、心律不整、或猝死症的併發症。

3. 終身使用L-carnitine治療及避免禁食。

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醫護人員協助事項：

1. 家族成員需學會心肺復甦術（CPR），因「原發性肉毒鹼缺乏症」病嬰易出現猝死症。

2. 教導家族成員如何確認低血糖的早期症狀，並能及時給予患者葡萄糖補充物或注射昇糖素。

3. 教導家族成員要給予患者頻繁進食，以避免禁食飢餓出現。若患者出現食慾下降或食慾極差的情形，應立刻送到醫院急診室處理。

4. 教導家族成員有關積極補充肉毒鹼的重要性。

5. 父母需接受遺傳諮詢，及討論關於未來懷孕時疾病復發的危險性。

6. 教導家族成員有關產前診斷的可能性。

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其實

我家弟弟並沒有醫生所說ㄉ明顯症狀

就是嗜睡 劇烈嘔吐

長不大

但是 他的指數又開始有點往上走

真的很叫人擔憂

這個原發性肉毒鹼缺乏症是去年7月份才開始列入

新生兒ㄉ篩檢項目中

因為他也是新生兒猝死的其中原一之一

所以 當醫生說發現這樣子ㄉ罕見疾病時

我心裡真的很緊張也難過

因為小咪嚕那麼健康強壯

到現在也看不出哪邊不對近

而且他的身長曲線都很好

現在三個多月已經7600 也有67公分ㄌ

所以

真的

很想知道有沒有媽咪家也有寶寶被測出這項檢驗有問題

我們可以互相加油打氣

雖然我知道肉鹼不是藥物

是B群中ㄉ 一種

可是 我還是會很擔憂煩惱ㄉ

有點失眠ㄉ新手媽媽

昨天下午去會同榮總ㄉ兒童遺傳基因權威牛醫生

他召集其他兩個確定病例的家屬

雖然我家弟弟不是確定病例 指數也不是那麼高 只是超過標準直一些

但是 這項篩檢卻讓我很意外

因為醫生說 這是去年七月才開始加入在新生兒篩檢裡面

所以之前可能有沒發現到的病例

甚至有ㄉ有這方面病症卻不會立即的病發

而往往在不小心的誤診中延誤了很多黃金階段

看到一位確定病例的弟弟 已經八九歲了

因為這個病症讓他的腦部受傷 他無法表達語言 剛開始他父母都以為他是苯酮尿症

但是後來經過好幾年 才被檢查出來是一種罕見疾病C5OH

目前我家弟弟在補充肉鹼

他的生長曲線是都很好

不過我也是願意照醫生的建議

跟其他家長一起同意

將弟弟抽血送去國外做基因篩檢

現在腦子還有點林亂

因為看到那位確定病例的小男生

還有他的媽媽

我真的發現要是延誤醫治或是誤診真得好可怕

改日會將醫生跟我說ㄉ好好記錄在筆記本裡

先睡去...

您好！

我家妹妹也是得到原發性肉鹼缺乏，她因為早產在保溫箱住了30天，期間醫院順便把她的血液拿去檢查，數值一直異常，出院後，我們就直接到台大醫院做追蹤與檢測，期間也到林口長庚做過檢查。兩邊的醫生都已經確定她得到此病，目前台大已經把他的皮膚檢體送到香港做最後檢測。

妹妹目前矯正年齡九個多月，雖然他被認為是目前年紀最小最早被發現的罹病兒，也定期補充肉鹼，但目前一切都很好，因此我認為與醫生配合很重要。有問題可多聯絡！互相打氣呀！

我家小孩也是確診這症狀，但都配合吃肉鹼，現在ㄧ切都很正常，但是當媽媽的還是都會擔心

我家的寶貝也有捏..結果出生後沒多久就開始服用 應為怕baby安全有問題 所以現在都要持續性吃肉鹼

目前三個月回高醫拿處方簽領取....第一個月都這樣 第二. 三個月我跑到藥局領 問很多間都沒 後來有間有 不過一顆要貼五元

我考慮讓小孩以後三歲再來重驗一次 記的當初出生的時候 是再安和的新生兒篩檢 結果有問題 又告知我們去高醫 後來高醫也是 讓我們找趙x琴醫生  後來素用 柯艙銘那邊檢驗dan 數值仍偏低 低於標準值

所以判定為 原發性肉鹼缺乏症的小朋友 就開始 吃藥到現在

 我實在很不想讓小朋友吃這個藥一輩子 又擔心小朋友身體  現在保險又沒有一家可以保的心中甚不是滋味  考慮三歲以後重驗  不是很多東西小孩子長大一點都會改變的嗎 希望到時候檢驗能過關  否則吃卡尼定一輩子 我真的替小孩子抱屈  雖然有肉鹼吃當然好 不然病發怎麼辦 不過我還是希望我的小孩 長大一點後 這個問題也消失無蹤 身為父母的 總是為小孩操煩阿 大家都辛苦囉 感恩看文我的文章

目前小孩才一歲多一個月而已 希望都平平安安健健康康

你們好....我家妹妹目前4個多月也是原發性肉鹼缺乏症目前也都有持續吃肉鹼對於照料上還是很忙然

對於激餓會造成腦神經病變...所以我都變的很神精質了.....害怕餓到....有時小孩在睡跟本不吃奶....

我到底要等他餓了自己起來在餵食還是就硬叫他醒來吃呢

有時小孩在睡跟本不吃奶就拿這奶瓶抱著他朌他吃一點......半夜搞的自己也無法好好睡隔天又要上班

所以想了解你們的照料方法或是否有遲緩等問題出現呢

我女兒喝奶量很少大概4個小時吃120半夜有時跟本不吃

害怕這樣照成低酮體性低血糖使得腦神經病變成或發展遲緩

(原作者於 2016-02-16 13:27:48 重新編輯過)