版媽可以連結但以下網站去看看
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Mitochondrial_disorder-9400406.htm
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Mitochondrial_answer.htm
希望對你有幫助
我家鈞鈞寶貝從出生就是被懷疑是這種疾病
粒腺體是很複雜的疾病
連台大的遺傳學醫生,都說只確診過二個病例
其他很多都是疑似粒線體疾病,要診斷一定要做"切片"
確定在切片上找到變異的粒線體,才能確診
但是人體各個器官的粒線體都不一樣,就算粒線體真的有問題
只要壞掉的沒超過七十%就不會立即顯現出病徵
尤其是最需要粒線體能量的大腦最容易出現問題
但也最不容易確診,因為無法做大腦切片
走過鈞鈞出生以來的一個多月,我都在跟"粒線體"這三個字奮戰
這個疾病的遺傳形式<母系遺傳>真的讓我痛苦不堪
除了心疼鈞鈞,還得擔心我的大寶貝翔翔
還得憂心往後如何面對婆家,坐月子期間都快精神崩潰
我的鈞鈞寶貝是肝臟有問題,所以昨天在鈞鈞去做小天使之後
我們同意讓鈞鈞做"肝臟穿刺"取檢體
因為鈞鈞的病況嚴重,所以醫生建議我們送血做DNA檢查
懷疑我的鈞鈞是粒腺體疾病中較少數的隱性遺傳
但是醫生也很明確的告訴我們,有可能所有的檢測都做了
結果都正常,找不到病因
接下來的時間,我跟爸比能做的只有等待
融融被~疑似非典型粒線體疾病
所以現在的用藥，都是Q10、 B1、B12...
反而把原來的癲癇用藥降到最低了~`
融融查到目前還是沒有病名，因為切了一次肌肉與切了二次皮膚
抽了脊隨液仍是什麼病名都沒有.....
一切靠自己靠念力...正向思考，孩子會好轉的!
因粒線體疾病所併發的有高達五十多種疾病
每個病友因侵犯位置不同所以發病的症狀也都不同
要說症狀很難去告訴你們,可以去罕病基金會諮詢此病相關知識
或是網路找找就有一大堆關於粒線體疾病
若更積極點可去沙鹿童綜合醫院掛遲景上副院長的門診
他對於此病相當瞭解且非常的細心
你好
無意間搜尋到你的po文，剛好我的孩子這一兩個月也發生類似的問題。
我的孩子目前剛滿三個月，他在1.5個月時突然因為不知名的猛爆性肝衰竭入住台大加護病房治療，
經過生死交關後的9次洗肝和50多次輸凝血因子的治療，他奇蹟似的等到肝臟再生。
期間醫生一直拼命查原因(做了所有血液能做的檢查，相關的罕見疾病，核磁共振，超音波，腦波，..)，並一直建議我們趁孩子還穩定時盡快做肝臟移植，但考量孩子病因未明，且家人經過捐贈者評估後醫生表示臟器內血管分布部是很合適，失敗率會高，且孩子當時一直穩在那邊(無惡化也無好轉)，我們一直跟醫生表示期望要給孩子一個機會。
目前能做的檢查都出爐，都無法明白解釋孩子的肝炎為什麼會造成這樣嚴重，他們也表示懷疑是粒線體，為此我也於十月初將孩子血液送去基因分析，花了十萬塊，結果尚未出爐。
我自己是覺得最後會是無解的一個謎，因為家族間並未有任何遺傳史，且家族疾病。且孩子從頭到尾的檢查只有肝臟出問題，腦部和其他器官都完好，跟粒線體症狀也不是很相符。再說台大醫師也表示只確診過兩例。
孩子很奇蹟花了28天的等到自己肝臟再生，過程當然很慘痛和不捨。目前當然就是整體肝指數仍然不漂亮，醫生判斷三種方向，一是自己慢慢慢好轉，讓身體取得平衡，二是自己肝硬化，遲早換肝，三是快速惡化，換肝步驟提前。
我每次聽到醫生說粒線體&肝移植，就會很崩潰。因為看著自己孩子進行洗肝時的慘痛，我真的很煎熬。但我相信我的孩子，因為他跌破所有人的眼鏡奇蹟似的再生，穩了28天然後回到我身邊，前後在加護病房38天，目前已在普通房和我再一起休養。我相信上天眷顧他，，所以讓她這樣神奇地撐過來。
我想請問版上的媽媽，關於您們醫生的用藥經驗，和孩子的症狀~
因為查不到病毒和細菌，也很肯定部是膽道閉鎖，醫生開給我孩子的藥當然都是保養品~
例如~
利膽素(urso)，q10,每日口服ADEK(自費1cc 60元)，每周注射一次維生素k，抗生素，瀉藥，
我孩子目前的症狀當然就是黃疸高，肝指數高，
這些數值我當然理解，畢竟他是從猛爆性肝衰竭度過來的孩子。
我想請問各位媽媽經驗，以及您們孩子的指數曲線
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