我的寶寶第13對染色體異常

今天帶寶寶去台中榮總掛李秀芬醫師的診,想知道上次檢查染色體的結果

儘管我一直跟自己說,寶寶的染色體檢查一定沒事,但坐車的路上卻又一直想

懷著忐忑不安的心情進到了診間,李醫師就說,我家寶寶第13對染色體多一個

聽到這句話時,眼淚一直在眼眶裡打轉,好面子的我沒讓眼淚流出來

心裡也恨寶寶之前出生的醫院(也就是我產檢的醫院)醫師竟沒檢查到,還跟我說寶寶看起來很正常!

李醫師也問我,產檢一切正常嗎?我說我的婦產科醫師只有說寶寶小了一點,其他的都ok

唉~~坦白說這個打擊對我來說太大!

後來李醫師也說,寶寶符合開重大傷病跟殘障手冊,儘管我之前一直很希望寶寶有手冊,這樣就可以補助助聽器的一些錢,但我要的不是要寶寶的染色體異常的這個答案...

媽咪加油!

(原作者於 2011-07-11 19:45:49 重新編輯過)

媽咪您和您先生有無抽血去作細部看是您們有帶因還是細部分析基因組嗎!? 基因錯位 或平衡轉位還是多或少和影響位置 預後和寶寶發展差很多的! 建議您好好詢問醫生 可去馬偕找林玄沛或是榮總牛道明及台大醫院作更進一步檢查及了解後續照護

給您看一下之前討論區的話題

http://www.babyhome.com.tw/mboard.php?op=d&bid=8&sID=2125289&r=4&page=1媽咪您可問一下有位媽咪也是13對多一條 寶寶很健康

另一位是寶寶在六個月內當了小天使 只是沒經過版主同意 無法貼出網址

再煩請您搜尋看看喔!還請見諒喔!

不過媽咪我剛看您寶寶外觀的確是看不太出來 不是很典型的13染異

也或許她所影響到的會是最輕微的

加油

給您秀秀 心情不好或有問題時來這 大家會給您意見及打氣的

一起加油唷!祝妹妹平安快樂 貓豆媽咪留 ^_^

謝謝樓樓上的媽咪加油打氣^^

樓上的媽咪,醫生也是有跟我們說,要是想懷孕的話要去做染色體檢查

剛剛有去看100年夏季專欄,染色體異常的臨床症狀

5.Patau syndrome：

（1）發病機制：三染色體13，發生率1-14000

（2）生理特徵：嚴重唇裂、顳部狹窄耳部畸形與耳聾、腦部構造畸形、先天性心臟病、腎臟畸形、多趾/指、眼小兒畸形、眼距寬（甚至無眼睛），出生後數小時到數天內死亡。

但我家寶寶的臉包括昨天的醫生&護士都說看不出來!儘管醫生有說他的眼睛跟一般人不太一樣(比較大而且圓),眼睛會比較容易流眼淚(類似鼻淚管不通)出生時有多手指腳址,發育遲緩

我昨天還有去查網路,上面的是說這類型的寶寶最多活不到3歲!但醫生也沒跟我提這個,況且我家寶寶真的很健康!出生到現在只有住過兩次醫院(一次是開多指手術,一次是肺炎住院)我生他的那家醫院也有幫我做罕見疾病檢察,報告也都正常

媽媽,我的寶寶是罕見的染異體異常.也這樣走過八年了.一路走來.我覺得家庭的喜樂還是大於悲傷.最難受的是剛得知孩子的染色體異常的那一剎那.全家都雞飛狗跳的.之後再也沒有任何事會更悲傷.再難的路也只有現在了.孩子障礙沒有變,但妳會改變.變的更堅強.所以不再那麼容易悲傷了.

媽媽,如果確診是第13對染色體異常,

可以主動加入罕見疾病基金會.不需要繳任何會費,寶寶可以享有更多協助的資源.

基金會也有家長心理免費諮商,罕病諮詢.可以陪妳面對孩子的障礙.

樓上的媽咪,我家寶寶現在1Y9M,醫生才突然告訴我這個消息,讓我的打擊真的很大,在這之前,我常常都會想,寶寶的未來可能是前途無量的,但現在,我真的是不敢想了...

媽咪

跟你說加油

你的寶寶好可愛啊

版媽妳的寶寶真的很可愛

不好意思請問為什麼會想檢查染色體

我有爬了一下第13對染色體異常的文章

妳的寶寶看起來很好很可愛啊

版媽

通常染色體多一整條(唐氏症因僅包括215基因除外),等於有幾千個基因亂序.而且愈前對的染色體愈嚴重.孩子即使生下來,也會有多重器官畸型.很難活過一歲.

有幾種可能寶寶的存活率比較高,障礙也會比較小

一種是染色體檢驗遭受污染.染色體檢驗有問題.建議要再次覆檢.

另一種是第13對染色體有部份脫落或重覆.屬於部分染色體異常,所以器官畸型較不嚴重.通常這樣的染色體異常.較不容易由產檢由看出來.而且很多是家長染色體轉位所造成.屬於正常變異,但下一代容易有染異,此種.父母最好能接受染色體異常檢查,因為如果父母有.有時家族也會有多位成員同屬此種染色體異常.

還是要取得染色體報告.再了解看看.

謝謝各位媽咪的鼓勵

會想驗染色體檢查是因為寶寶發育遲緩,加上李醫生說寶寶的眼睛其實跟一般人的不太一樣,還有左手跟左腳都各多一指

柚子媽,重驗這部分因為我們經濟狀況不好,再加上做檢驗的地方是台中榮總,所以我覺得被汙染的機率很低

我po報告給你看一下好了

KARYOTYPE: 47,XX,+13

這樣是不是異常的意思呢?

我兒子也是在台中榮體驗的,不過婦產科醫生跟我說的時候,還是有加一句,染色體檢驗也有可能在實驗室遭受污染,我一共驗了二次才確定.

47，XX，+13 我上網查了部分資料如下

人類染色體核型教學：（47，XX，+13，13三體綜合徵）

這些異常核型是從女性。有全套的23對同源，加上一個額外的13號染色體。這些人有時胎兒的發育和完善是天生的，但嚴重弱智和肢體畸形。他們很少活過幾個月的年齡。這種狀況也被稱為 Patau綜合徵。

資料來源http://ying016.pixnet.net/blog/post/22550339

巴陶氏症

即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。

此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣　裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。

此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。

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媽媽對照看看,是否相符,一般此病症的孩子壽命有限,妳可以打給罕見疾病基金會,做一些諮詣,也許可以得到更多資訊和協助.