媽媽您好!
因為寶寶最近在台中榮總發現有這問題,可否知道現在寶寶的後續情況及是否有接受哪些治療,我們家寶寶乳酸值檢測最高63。目前有給台中榮總-李醫師與沙童綜合醫師看,皆是建議住院接受全面性檢查,但因為要全身麻醉,讓我猶豫了。
我的寶寶2016/11/10出生,也是先天性高乳酸血症,11/24斗六台大建議我們轉診台北台大基因醫學部,11/25台大抽血並要求我們自行送檢體到台北馬偕,(此檢驗只有淡水馬偕有在做,自費900),11/30確定是粒線體中的丙酮酸過高,12/5醫生建議我們做基因檢驗(自費1萬),12/13確診是“丙酮酸鹽脫氫酵素缺乏症”。
若擔心北上就醫無地方可住,可請醫院社工聯絡麥當勞叔叔之家,可提供臨時住所
我家寶寶在106.8出生,一直都是在馬偕給林達雄醫生看診,基因檢測也沒有任何異常,抽血檢查追蹤數據沒有每次都乳酸偏高,醫生也沒有直接確定是粒線體代謝異常,追蹤到現在小孩已經快3歲各方面發展沒有問題,甚至認知和學習比同齡好,但是就是一直持續追蹤發展