這有粒腺體寶寶嗎?

我女兒現在一歲一個月，現在北榮給張開屏醫生看診，做了抽血做了MRI，目前診斷疑似粒腺體，已開始服用Q10、B1、肉鹼，一開始八個月大時有癲癇發作(那時在台大看)，想問問這社團有媽媽的小孩也是嗎?目前的發展是如何??因為很擔心....

(原作者於 2016-04-01 23:46:18 重新編輯過)

我家妹妹大約兩歲開始有症狀

三歲多才診斷確定是粒線體疾病

目前已經八歲了

當時醫生還說我女兒算是基因突變導致的,證確的原因就不太清楚甚麼東西導致基因圖變..

症狀就是學習能力很低,口吃(講話很不清楚 會重複講同個字),常常沒有精神(沒體力),又腳嚴重內彎(走路幾乎靠一隻腳而且必須使用補助器材才可以走路)

她從四歲多到現在,症狀時好時壞,但是有感覺越來越差. 每兩星期都要去花錢看語言治療師,物理治療師,每周都要看中醫跟針灸(每天喝中藥調養身體),每年都要看眼科跟骨科跟神經科

不過好險我女兒算是很開朗跟自我的個性,所以她並不會很在意別人看她的眼光 ~~ 這算是一種安慰吧

Smallwhale媽媽，針灸真的有效嗎?因為長輩也說要去針灸(頭)，你是住台北嗎?

我是爸爸,目前全家住在國外...

針灸,我是認為效果不是很好,不過也沒有選擇,我老婆認為只要有機會就要去試試看,而且在國外看針灸(也沒有真正很厲害的中醫)費用不是很便宜,所以目前每週看1次,效果如何還不知道...

現在真正有在做的就是每週持續看中醫跟吃中藥調養調養小孩身體

外國現在已經有藥物專門針對粒線體,但是從2012到現在還在做人體實驗中,之前有稍微google過,看起來效果還不錯...

是什麼樣的藥物?

EPI-743

我目前比較關住於這款藥的資訊

印象中目前市場上好像有幾種粒線體疾病的藥

全部都在人體實驗中,這些藥只能維持症狀或者讓症狀好轉

並不能完全的治療,至少目前我所知道的是這樣

妳可能需要詢問醫生 or 上網google 多一點資料