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| 產前遺傳診斷—幫助您生個健康寶寶 | 2007-11-07 | Page:1/1 |
產前遺傳診斷—幫助您生個健康寶寶 在上期文章中提到了遺傳諮詢,為了培育出健康優良的下一代,除了在懷孕前接受遺傳諮詢外,生產前最好也要接受遺傳診斷. 雖然產前遺傳診斷並非全部都是健保孕婦產檢常規給付項目,但仍應被視為重要的產檢項目,以確保胎兒正常與母體健康. (1)哪些情形需要接受產前遺傳診斷?
1.35歲以上的高齡產婦(其胎兒染色體異常的機會較高)
2.本人或家族成員患有遺傳疾病或先天畸形
3.曾生過遺傳病兒或先天畸形兒
4.本胎次有生育先天缺陷兒之可能(孕婦在懷孕初期罹患德國麻疹、水痘、遭受高劑量放射線照射或服用影響胎兒之藥物)
5.習慣性流產者 (2)產前遺傳診斷項目?
1.抽血、驗尿: 孕婦在懷孕初期須先做血液及尿液檢查,查看是否有地中海型貧血、梅毒或德國麻疹感染及妊娠糖尿病…等症狀,以防胎兒生長異常.而在孕期30週前後,準媽媽應再次抽血評估是否為B型肝炎帶原，若準媽媽的B型肝炎s(表面)抗原與e抗原皆為陽性，則新生兒在出生２４小時內就需施打免疫球蛋白預防感染。
2.母血唐氏症篩檢
懷孕中期(約孕期14至18週時)，準媽媽可做母血唐氏症篩檢，以評估胎兒罹患唐氏症的機率，若機率大於1/270時，就建議進一步做羊膜穿刺，檢查胎兒細胞染色體組成是否異常。
3.羊膜穿刺與染色體檢查
懷孕16週後，準媽媽為35歲以上的高齡產婦、母血糖氏症篩檢機率大於1/270、有家族遺傳性疾病、曾生過先天畸形兒或夫妻有染色體異常情況時，通常醫師會建議準媽媽做羊膜穿刺，抽出羊水以分析胎兒細胞染色體是否異常。
4.超音波檢查
孕期２０至２２週前會做超音波檢查，查看胎兒心跳、羊水量、胎兒大小及是否有腦神經管缺陷、先天性心臟病…等疾病。此外，也可以自費接受高層次超音波及胎兒生長超音波檢查，更詳細評估胎兒是否正常生長或有先天缺陷的可能。
5.分子生物學DNA診斷
隨著分子生物學技術的進步，目前在懷孕9~10週後，可利用絨毛採樣取得胎兒DNA進行基因疾病的診斷。這種利用DNA診斷與傳統產前診斷的差別在於可大幅提前診斷的時機。例如：重型地中海型貧血的胎兒會出現胎兒水腫，不過其水腫的變化在懷孕２０週以後才較明顯，一旦確定診斷需中止懷孕時，其懷孕週數往往過大，此時引產對母體的身心傷害也較大。利用DNA診斷的技術可提前完成產前遺傳診斷。如果胎兒沒有罹病，母親的焦慮可以提早解除；胎兒如果罹病，也可以適時得到較佳的處置。目前國內利用分子生物學技術可以產前診斷的遺傳疾病種類越來越多，包括：地中海型貧血、血友病、肌肉萎縮症、肝醣貯積症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症及黏多醣症等。
總之，為了孕育健康優良的下一代，希望青年男女在結婚前或懷孕前能接受遺傳諮詢，生產前能接受「遺傳診斷」。如此，才能徹底掌握自己及胎兒的健康狀況，瞭解是否有家族遺傳性疾病的可能，並及早診斷與治療，才能避免遺傳疾病再次發生，幫助您生個健康寶寶。
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