每個孕婦都需要做產前診斷嗎？並非每個孕婦都需要做產前診斷，每一檢查方法有其適應症，但也有應用上的限制，有的也會造成併發症。如果孕婦所懷的胎兒可能發生某種疾病的機會超過某一產前診斷方法可能造成併發症的機會，才值得做針對比較可能發生的畸形或遺傳疾病做檢查。仍有許多遺傳疾病與先天畸形無法在產前診斷出來，故做了產前診斷後，只能排除某些疾病的可能性，但不保證生下來的小孩是正常。
什麼是羊膜穿刺術?
懷孕期間以針頭進入胎兒羊膜腔獲取羊水。懷孕中期，抽取羊水檢查胎兒染色體､新陳代謝缺陷及神經管缺陷-目前最主要的產前診斷方法懷孕晚期，抽取羊水診斷胎兒成熟度及Rh血型不合的嚴重度。治療上，將高張溶液打入羊膜腔內做懷孕中期人工流產或做胎兒輸血。
什麼時候是做羊膜穿刺術的最佳時機？
一般在最後一次月經後第16-20星期做，此時羊水量約200CC，抽20CC的羊水後，不會傷害胎兒，此時羊水中存活細胞比率最大，培養成功機會也最大，從羊膜穿刺到得到染色體檢查的結果約需3-4週，更早期做羊膜穿刺，較不容易抽到羊水，對胎兒傷害也大，太晚做羊膜穿刺，羊水中存活細胞比率較低，較不容易培養成功，如果需要做引產手術，對母體傷害較大。
羊膜穿刺的技術
先做超音波檢查，找出胎盤的位置及羊水最多的地方，順利抽取羊水而不傷害胎兒或胎盤。此外要確定懷孕週數，看胎兒心跳和活動是否正有無外觀上異常，單胎或多胎消毒腹部皮膚，以22號脊髓穿刺用長針頭，由母體腹壁經子宮壁到羊膜腔，再以塑膠注射針筒抽取羊水捨棄最先抽到的1-2西西羊水，以避免母親的細胞污染到羊水細胞。
正常羊水呈淡黃色﹔若呈暗褐色，可能由於先前羊膜腔內出血所致 在室溫下儘快送到實驗室培養︰每西西羊水約只有六個活的羊水細胞。培養失敗率約少於2%，做完羊膜穿刺後應再以超音波觀察胎兒心跳及活動是否正常，告知孕婦注意有無子宮收縮､陰道出血､羊水滲漏。
羊膜穿刺術有沒有危險性？
對母體及胎兒造成傷害機會很小
胎兒︰流產和死產(0.5%)，子宮內感染及因針頭而造成外傷(少見)
母體︰羊水滲漏､陰道出血與腹痛
羊膜穿刺做染色體或生化檢查診斷錯誤的機會為0.2%，其中有一半是性別診斷錯誤，因抽取羊水收集標本時遭到母體細胞污染所致。
哪些人需要接受羊膜穿刺術？
胎性兒發生遺傳疾病的可能超過0.5%時才考慮做羊膜穿刺術，目前的染色體檢查無法證實懷孕期間接觸放射線或使用藥物所造成的染色體異常，沒有必要做羊膜穿刺。
孕婦35歲時胎兒發生染色體異常的機率為1/178 (0.56%)，前胎生過三染色體小孩的孕婦，曾生過Down症候群小孩的夫婦下胎再生下Down症候群小孩的機率為0.5%，而生下各種染色體異常小孩的機率總共1.3%。父母親中有平衡的染色體移位，有可能產生不平衡染色體移位的精子或卵子理論上有一半胎兒發生異常，實際上只有11%的胎兒為不平衡的移位，可能是有些胚胎在懷孕早期就流產掉。
母體血清甲型胎兒球蛋白過低，低於0.5倍時，胎兒合併Down症候群的機率將為正常人的3-4倍母血唐氏症篩檢︰當機率高於1/270時，其他死產或多發性先天性畸形的胎兒有5.8%的機會合併有染色體異常曾有多次流產的夫婦，在他們兩人中發現染色體異常的機率為5-10%﹔而流產的胚胎有50%有染色體異常，父母本身有染色體數目異常時，如Down症候群､Turner症候群､47,XXX,47,XXY
進行羊膜穿刺術是否會碰到一些問題?
羊膜穿刺術並不是百分之百安全 ，0.5%孕婦發生流產或死產，1%會抽不到羊水，2%無法培養成功，需要再做第二次穿刺手術，產前診斷錯誤的機率為0.2%，產前胎兒染色體檢查，有5%機會發現到細胞鑲嵌多變狀況(Mosaicism)。代表細胞有兩種以上的染色體結構，真正的細胞多變狀況發生率只有0.2%。可能是體外培養過程中細胞染色體發生變異而造成的假象。
如何預測胎兒表徵是難題
當產前診斷出染色體異常後，可由觀察已出生又具有相同染色體結構的小孩來判斷。對於少見的染色體異常，由於缺乏前例很不容易預測胎兒出生後會不會有畸形，畸形型態也不清楚產前診斷發現胎兒有平衡的染色體移位，應檢查父母的染色體， 假使其一也有相同移位，胎兒和父母一樣正常 假使父母染色體正常，不容易預測胎兒正常否。7-10%有智力障礙 ，一些性染色體異常如47,XXX、47,XXY、47,XYY等的患者可能只有輕微的異常，可以過著正常的生活。
假使在產前診斷時發現胎兒有這種性染色體的異常，是否要建議孕婦將這種胎兒流產掉呢?
這是一個非常困難的問題，只能將我們所知的資料提供給孕婦和她的家屬，讓他們選擇他認為最恰當的決定。
做羊膜穿刺術前應和孕婦討論哪些事？
做羊膜穿刺術前應告訴孕婦和她的丈夫為什麼要做羊膜穿刺，她肚子裡的胎兒患遺傳疾病的機率有多少，羊膜穿刺的手術方法，可能造成的併發症及其發生率(胎兒︰流產和死產(0.5%)，子宮內感染及因針頭而造成外傷(少見)母體︰羊水滲漏､陰道出血與腹痛)
羊膜穿刺用來做產前診斷有那些限制，其準確性如何?
可能會因抽不到羊水、培查失敗或無法確定診斷而必需做第二次羊膜穿刺，做了穿刺以後大約要等2-3週才能得到結果。即使結果是正常的也不能保證將來生下的小孩絕對正常，因為目前仍有很多疾病無法以羊膜穿刺術來做產前診斷。要和孕婦討論萬一產前診斷發現有胎兒異常時，她是否願意接受流產手術以終止妊娠。
是不是可以提早做羊膜穿刺術？
羊膜穿刺術一般都在懷孕16週左右做，抽到羊水與培養成功的機會最大。有些學者開始嘗試著在懷孕的早期(11-14週)做羊膜穿刺術。手術失敗的機率為2%，而培養失敗的機率為3%。手術後發生流產或死胎的機率約為3%， 羊水滲漏､陰道出血、早期破水、早產等發生的機會似乎不大 ，但是在有更進一步的證據來證實其可行性與安全性以前，此種懷孕早期的羊膜穿刺術仍應視為試驗性的方法。
