第二代新生兒篩檢

2006-03-21

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第二代新生兒篩檢一樣抽血可以檢查出先天性代謝疾病大部份為罕見疾病

二代新生兒篩檢　讓寶寶站在最安全的起跑點
　　先天性代謝疾病大部份為罕見疾病，不易診斷，發病時病勢兇猛，若不及時治療，即使病人能僥倖存活，也會留下無法挽回的神經系統後遺症。

　　先天性代謝異常疾病的種類非常多，諸如苯酮尿症、楓糖漿尿症、異戊酸血症及高胱胺酸血症等。絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因突變，導致特殊酵素缺乏，造成代謝產物無法合成或分解，不正常的代謝產物便開始堆積在體內。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題才開始一一浮現，由於不正常代謝產物的堆積將對神經系統造成毒性，若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療，就會留下無法挽回的後遺症，如智能障礙及發展遲緩等。

　　為減低遺憾的發生，本會自2000年開始，與中國醫藥學院附設醫院合作推出「二代新生兒篩檢先導計劃」後，即積極募款推動此計畫進行，使用全新的Tandem Mass串聯質譜儀，檢查二十種以上的先天代謝異常疾病。2001年並與台大醫院簽約，補助每名參與Tandem Mass串聯質譜儀篩檢個案耗材費30元整，並對於花東等偏遠地區及低收入戶予以全額補助，全年補助台大醫院五萬名新生兒個案，經費達150萬元。而目前更針對原住民提供補助，自2003年10月1日開始，持續進行至2004年12月底，每位原住民的新生兒將補助篩檢費用四百元整，投入之總篩檢補助經費將達三百二十萬元整。

　　傳統的新生兒篩檢，可檢查五種疾病項目，包括苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、甲狀腺低能症及高胱胺酸血症等，這些檢查必須針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法，比方說苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法，已一種特殊品種的細菌來檢測人體內無法代謝的胺基酸。而二代新生兒篩檢採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人類各種代謝產物，只要幾滴血就可發現二十種以上的先天性代謝異常疾病，包括胺基酸、脂肪酸、有機酸等類型，可說是最先進、省錢、又有效率的檢查，未來Tandem Mass串聯質譜儀將可成為國人新生兒健康的第一道防線。

　　代謝異常疾病如未能及時診斷治療，將演變成家庭悲劇，並耗損龐大的社會與醫療成本。只要人類生命繼續傳承，罕見疾病便不會消失，也因此罕見疾病與每一個人息息相關，所以更先進、更完善的第二代新生兒篩檢將扮演更重要的角色。

　　「二代新生兒篩檢」可彌補現行新生兒篩檢之不足處，並為新生兒健康提供最完整的保障，期待這項計劃能落實早期發現、早期診斷、治療的保健精神，並期望可以根據本計劃的篩檢結果，來分析及討論台灣新生兒篩檢制度與罕見疾病的關係，以及台灣現階段罕見疾病的分佈概況，以作為政府相關部門未來規劃台灣新生兒篩檢相關制度時的參考。

資料來源
http://www.tfrd.org.tw/aca/PAPER/NewPaper02.html#H1