產檢是否能發現罕見疾病？

2004-01-17

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約有2∼3％之新生兒會有不同程度的先天異常，造成胎兒先天異常之原因有病毒感染、特殊化學物品、放射線、基因突變異常、染色體異常等因素。但是有60％以上之胎兒異常是由多因素共同造成，且有些先天代謝異常或功能異常是出生後 才逐漸顯現出來，因此更添加了產前診斷胎兒異常之困難度。

常見的胎兒異常可經由下列檢查出：
1.經超音波檢查出來的有無腦兒、水腦、脊柱裂、兔唇、　裂、心室心房中隔缺損腹壁裂、十二指腸狹窄、臍膨出、橫隔疝氣、多囊腎、水腎、四肢短小缺損畸型、畸胎瘤等。
2.羊膜穿刺染色體培養檢查出來的有唐氏症、透納氏症、愛德華氏症、結構異常等。
常見的罕見疾病如下：

（一）先天脂肪代謝異常疾病
（二）先天黏多醣代謝異常
（三）先天醣類代謝異常
（四）地中海型貧血
（五）X染色體脆弱症

此外如先天甲狀腺功能低下症、苯酮尿症、馬凡氏症、高胱胺酸尿症等皆是基因異常而致。

以上這些罕見疾病通常是基因異常所致，在一般的產前檢查很難診斷，除非懷孕前已知夫妻之一是某罕見疾病之帶原者，才有辦法在產前經由絨毛取樣，羊膜穿刺或臍帶血取得的檢體去做基因診斷。

目前產檢過程中只能篩檢一些常見的胎兒異常，至於罕見的疾病是否能篩檢出來，則有待基因遺傳科技之進步去逐一解決。

　　　　（節錄自嬰兒與母親雜誌社）